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金瀚中国阿尔茨海默病有一个“常见”的风险基因突变突变载体新浪技术

关晓彤

    资料来源:中国科学院的语音分析表明,与非危险变异携带者相比,rs3792646危险变异携带者在20岁左右的时候海马体较小,工作记忆能力较弱。阿尔茨海默病,俗称阿尔茨海默病,是全人类共同面临的问题。根据国际阿尔茨海默病协会2018年发布的一份报告,世界上每三秒钟就会有一名阿尔茨海默病患者出现。2018年,全球约有5000万人患有老年痴呆症。到2050年,这个数字将达到1.52亿,是现在的三倍多。据估计,2018年全球老年痴呆症的费用将达到1万亿美元,2030年将达到2万亿美元。中国是世界上阿尔茨海默病患者最多的国家,人口增长迅速。遗传因素是阿尔茨海默病最重要的危险因素之一。流行病学资料显示,阿尔茨海默病的遗传率高达79%。2018年11月,中国科学院昆明动物研究所姚永刚在《国家科学评论》上发表了一篇关于中国老年痴呆症重要遗传危险因素的研究论文,发现补体因子C7基因的罕见突变rs3792646可显著增加老年痴呆症的风险。阿尔茨海默病。迄今为止,世界上还没有有效的药物或治疗阿尔茨海默病的方法来鉴定中国人阿尔茨海默病的风险基因。阿尔茨海默病的发病机制尚不清楚。当病人临床诊断时,他们往往达到疾病的晚期。很难通过药物逆转大脑中的神经元死亡。编码淀粉样前体和老年斑块中早老素的基因突变已被证明会导致家族性早发性阿尔茨海默病,这种突变称为致病性突变。然而,绝大多数患者都是迟发性散发性阿尔茨海默病,并且导致该病的致病基因没有单一突变。对于这些散发的患者,可能有多个基因突变,虽然效果相对较小,但共同促进了阿尔茨海默病的发生。”这些基因被称为易感基因或风险基因。”姚永刚在接受采访时告诉记者,识别老年痴呆症人群的风险基因,阐明其促进老年痴呆症发生和发展的分子机制,是有效开发药物靶点、鉴定老年痴呆症的基础。高危人群,早期干预。相比之下,欧洲和美国等发达国家对阿尔茨海默病风险的系统性基因研究已经进行了几十年,并且已经确定了相当数量的阿尔茨海默病风险基因。然而,由于种群进化和迁移历史以及生存环境的不同,不同地理种群的遗传背景也不同,对某些疾病易感性的遗传基础也可能不同。”一个明显的结果是,在欧美人群中发现的许多阿尔茨海默病风险基因不会影响我们人群中阿尔茨海默病的发生。因此,我们需要确定我们自己的阿尔茨海默病风险基因。rs3792646突变会增加中国人患阿尔茨海默病的风险。自2013年以来,姚永刚团队一直与四川大学华西医院、上海市精神卫生中心、首都医科大学北京天坛医院、中南大学湘雅医院等相关部门合作,收集志愿者的样本。一方面,进行了小规模的专业化。致病基因突变分析,另一方面,筛选准备样本进行全基因组分析。2015年,研究小组开始对100多名有极早发病或家族史的患者进行排序。全外显子测序是一种高通量测序方法,用于对个体中超过25000个基因的所有蛋白质编码序列进行测序。通过一系列的计算和统计分析,研究人员从数十万个基因突变序列中筛选出可能的阿尔茨海默病风险相关突变。”我们发现一个罕见的变种rs3792646可以显著增加我们人群中阿尔茨海默病的风险。”论文的第一作者、昆明动物研究所的副研究员张登峰说。为了确认突变的风险效应是否只适用于极早发病、家族性或散发性的患者,研究人员继续对突变进行基因分型和统计分析。

    

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